Dziedziczna uwodniona stomatocytoza
ORPHA:3203· ICD-10 D58.8· Overhydrated hereditary stomatocytosis
Definicja
Rzadkie zaburzenie przepuszczalności błony komórkowej czerwonych krwinek dla kationów jednowartościowych, klinicznie charakteryzujące się niedokrwistością hemolityczną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal