Estomatocitose hereditária hiper-hidratada
ORPHA:3203· ICD-10 D58.8· Overhydrated hereditary stomatocytosis
Definição
A estomatocitose hereditária sobrehidratada (OHSt) é um distúrbio da permiabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos aos catiões monovalentes e é caracterizada clinicamente por anemia hemolítica.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal