Overgehydrateerde erfelijke stomatocytose
ORPHA:3203· ICD-10 D58.8· Overhydrated hereditary stomatocytosis
Definitie
Een zeldzame aandoening van de permeabiliteit van de membraan van rode bloedcellen voor monovalente kationen, klinisch gekenmerkt door hemolytische anemie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal