Zespół oczno-włosowo-odbytowy
ORPHA:2717· ICD-10 Q87.8· Oculotrichoanal syndrome
Definicja
*Zespół oczno-włosowo-odbytowy jest rzadkim zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się kombinacją różnych nieprawidłowości nosa, oczu, przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego. Obraz kliniczny jest zmienny: często obserwuje się zdwojony i szeroki czubek nosa, nieprawidłową przednią linię włosów, szczelinę struktur oka (coloboma), kryptoftalmię (pokrycie przez skórę powiek i szpary powiekowej) lub jednostronne bezocze, wady odbytu i przepuklinę pępowinową. Inteligencja i całościowy rozwój są prawidłowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal