Sindrome oculo-trico-anale
ORPHA:2717· ICD-10 Q87.8· Oculotrichoanal syndrome
Definizione
La sindrome oculo-trico-anale è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nasali, oculari, gastrointestinali e genitourinarie. Il quadro clinico è variabile e spesso comprende la punta del naso ampia e bifida, l'attaccatura anomala dei capelli sulla fronte, il coloboma, il criptoftalmo o l'anoftalmia monolaterale, le anomalie anali e l'onfalocele. L'intelligenza e lo sviluppo globale sono normali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal