Síndrome óculo-trico-anal
ORPHA:2717· ICD-10 Q87.8· Oculotrichoanal syndrome
Definición
El síndrome óculo-trico-anal es una forma poco frecuente de síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por una combinación de diversas anomalías nasales, oculares, gastrointestinales y genitourinarias. La presentación clínica es variable e incluye, frecuentemente, punta nasal bífida y ancha, línea anterior de implantación del cabello aberrante, coloboma, criptoftalmía o anoftalmia unilateral, anomalías anales y onfalocele. La inteligencia y el desarrollo global son normales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal