Hipoplazja mostu i móżdżku typu 2
ORPHA:2524· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 2
Definicja
PCH2 jest na ogół spowodowana mutacjami homozygotycznymi w genie TSEN54 (17q25.1), najczęściej mutacją założycielską, występującą w rodzinach pochodzenia europejskiego: p.A307S/A307S lub mutacjami typu zmiany sensu. Rzadziej zgłaszano mutacje w genach TSEN2 (3p25.2), TSEN34 (19q13.42), TSEN15 (1q25.3), SEPSECS (4p15.2) lub VPS53 (17p13.3).
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal