Pontocerebellaire hypoplasie type 2

Definitie

Een zeldzame, genetische vorm van pontocerebellaire hypoplasie, gekenmerkt door pontocerebellaire hypoplasie en progressieve neocorticale atrofie die zich klinisch manifesteert met ongecoördineerd zuigen en slikken, en gegeneraliseerde clonus bij neonaten. In de vroege kindertijd ontwikkelen zich spasticiteit, chorea/dyskinesie, insulten, en progressieve microcefalie. Ontwikkeling van vrijwillige motoriek ontbreekt.