Ipoplasia pontocerebellare, tipo 2

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare di tipo 2 (PCH2) è forma genetica rara di ipoplasia pontocerebellare, caratterizzata da ipoplasia pontocerebellare e atrofia neocorticale progressiva che si manifesta, dal punto di vista clinico, nel neonato, con suzione e deglutizione non coordinate e clonie generalizzate. Nella prima infanzia i pazienti sviluppano spasticità, corea/discinesia, crisi epilettiche e microcefalia progressiva. È assente lo sviluppo motorio volontario.