vitalwiki

Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera

ORPHA:217· ICD-10 Q03.1· Isolated Dandy-Walker malformation

Definicja

Rzadka niesyndromiczna wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się występowaniem trzech objawów: wodogłowia, częściowego lub całkowitego braku robaka móżdżku oraz torbieli dołu tylnego przylegającej do komory czwartej, oraz związanym z tym porażeniem nerwów czaszkowych, oczopląsem i ataksją.

Częstość występowania
1-9 / 100 000
Dziedziczenie
Multigenic/multifactorial
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal