Izolowana malformacja Dandy'ego i Walkera
ORPHA:217· ICD-10 Q03.1· Isolated Dandy-Walker malformation
Definicja
Rzadka niesyndromiczna wada rozwojowa ośrodkowego układu nerwowego, która charakteryzuje się występowaniem trzech objawów: wodogłowia, częściowego lub całkowitego braku robaka móżdżku oraz torbieli dołu tylnego przylegającej do komory czwartej, oraz związanym z tym porażeniem nerwów czaszkowych, oczopląsem i ataksją.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Multigenic/multifactorial
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal