Geïsoleerde Dandy-Walker malformatie

Definitie

Een zeldzame niet-syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door de associatie van drie verschijnselen: hydrocefalie, gedeeltelijke of volledige afwezigheid van vermis cerebelli, en cyste van posterieure fossa grenzend aan vierde ventrikel; de aandoening presenteert zich reeds op jonge leeftijd met hydrocefalie, uitpuilend achterhoofd en verschijnselen van posterieure fossa zoals hersenzenuwverlammingen, nystagmus en ataxie.