Wada przepony - skrócenie kończyny - wada czaszki
ORPHA:2141· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome
Definicja
Rzadka wrodzona wada rozwojowa charakteryzująca się przepukliną przeponową, hipoplazją płuc, nieprawidłowym kostnieniem czaszki, ciężkim niedorozwojem kończyn i przepukliną pępowinową. Inne cechy kliniczne mogą obejmować syndaktylię, klinodaktylię, dodatkową śledzionę, brak kości udowej lub miednicy, częściową nieprawidłową rotację jelit i zanik jąder.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Antenatal