Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal
ORPHA:2141· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome
Definición
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por hernia diafragmática, hipoplasia pulmonar, defecto de osificación del cráneo, hipoplasia grave de las extremidades y onfalocele. Otras posibles características clínicas son sindactilia, clinodactilia, bazo adicional, ausencia del fémur o del hueso pélvico, malrotación intestinal parcial y atrofia testicular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal