Diafragmadefect - ledemaatdeficiëntie - schedeldefect-syndroom
ORPHA:2141· ICD-10 Q87.8· Diaphragmatic defect-limb deficiency-skull defect syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door hernia diafragmatica (middenrifbreuk), hypoplasie van long, defect van ossificatie van schedel, en ernstige hypoplasie van ledematen. Mogelijke andere klinische kenmerken zijn onder meer syndactylie, clinodactylie, extra milt, afwezigheid van femur of botten van bekken, partiële intestinale malrotatie, omfalocele en atrofie van testis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal