Połączenie śledzionowo-mosznowe - wady kończyn - małożuchwie

Definicja

Rzadki zespół dyzostozy charakteryzujący się nieprawidłowym zrostem śledziony z gonadami (lub rzadziej z pozostałościami śródnercza), nieprawidłowościami kończyn (obejmującymi amelię lub ciężkie wady redukujące, prowadzące do szczątkowych kończyn górnych i /lub dolnych) oraz nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej i twarzy, takimi jak rozszczep podniebienia, rozszczep języczka, mały język i niedorozwój żuchwy. Może być powiązany z innymi wadami rozwojowymi, takimi jak wnętrostwo, zwężenie/atrezja odbytu, niedorozwój płuc i wady serca.