Splenogonadale fusie - ledemaatdefecten - micrognatie-syndroom
ORPHA:2063· ICD-10 Q87.8· Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van dysostose, gekenmerkt door abnormale fusie van milt met gonade (of in zeldzamere gevallen met restanten van mesonephros), ledemaatanomalieën (amelie of ernstige reductiedefecten die leiden tot rudimentaire bovenste en/of onderste ledematen) en orofaciale afwijkingen zoals gespleten gehemelte, bifide uvula, microglossie en hypoplasie van onderkaak. Het kan geassocieerd zijn met andere malformaties zoals cryptorchisme, stenose/atresie van anus, hypoplastische longen en hartmalformaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal