Fusione splenogonadica - difetti degli arti - micrognatia
ORPHA:2063· ICD-10 Q87.8· Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
Definizione
La fusione splenogonadica-difetti degli arti-micrognatia è una malattia rara da disostosi caratterizzata da anomalie della fusione tra la milza e la gonade (più raramente con i residui del mesonefro), anomalie degli arti (amelia o gravi difetti di riduzione che esitano nella formazione di arti superiori e/o inferiori rudimentali) ed anomalie oro-facciali (palatoschisi, ugola bifida, microglossia, ipoplasia mandibolare). Possono associarsi altri difetti, come il criptorchidismo, la stenosi/atresia anale, l'ipoplasia dei polmoni e le cardiopatie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal