Rodzinna mnoga tłuszczakowatość
ORPHA:199276· ICD-10 E88.2· Familial multiple lipomatosis
Definicja
*Rodzinna mnoga tłuszczakowatość jest rzadką, łagodną, genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, która charakteryzuje się obecnością licznych, bezbolesnych, otorbionych tłuszczaków w podskórnej tkance tłuszczowej tułowia i kończyn, z względnym oszczędzeniem szyi i ramion. Opisywano powiązanie z tłuszczkowatością żołądkowo-dwunastniczą, anomaliami lub tłuszczakowatością mózgu oraz oporną na leczenie padaczką.
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Infancy