Objawowa forma hemofilii B u kobiet nosicielek

Definicja

Rzadka skaza krwotoczna związana z nosicielstwem mutacji w genie F9 (Xq27.1), który koduje czynnik krzepnięcia IX (FIX), przy aktywności biologicznej FIX ≤ 40 IU/dl, klinicznie objawiająca się nieprawidłowym krwawieniem przy niewielkich zranieniach, po urazie, operacji lub ekstrakcji zęba. Sporadycznie mogą wystąpić samoistne krwotoki. Najczęstszym rodzajem krwawienia u nosicielek są obfite miesiączki.