Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B

Définition

Maladie hémorragique rare se manifestant chez des porteuses de mutations du gène F9 (Xq27.1) codant pour le facteur IX de coagulation (FIX), avec une activité biologique de FIX ≥0,4 UI/mL, caractérisée sur le plan clinique par des saignements anormaux à la suite de blessures mineures ou d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire. Exceptionnellement, des hémorragies peuvent survenir de manière spontanée. Le type de saignement le plus fréquent chez les porteuses sont les saignements menstruels abondants.