Niedobór odporności z powodu deficytu CD25
ORPHA:169100· ICD-10 D89.8· Immunodeficiency due to CD25 deficiency
Definicja
*Niedobór odporności z powodu deficytu CD25 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się ciężkim niedoborem odporności adaptacyjnej i objawia znaczną podatnością na infekcje wirusowe, grzybicze i bakteryjne wskutek upośledzenia funkcji limfocytów T-regulatorowych zależnej od CD25, z towarzyszącymi ciężkimi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak łysienie uogólnione, erytrodermia, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i enteropatia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy