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Immunodeficienza da deficit di CD25

ORPHA:169100· ICD-10 D89.8· Immunodeficiency due to CD25 deficiency

Definizione

L'immunodeficienza da deficit di CD25 è un'immunodeficienza primitiva genetica rara, causata da un difetto dell'immunità adattativa. È caratterizzata da immunodeficienza grave, che si manifesta con spiccata suscettibilità alle infezioni virali, fungine e batteriche (secondaria alla compromissione della funzione delle cellule T regolatorie mediate da CD25), associata ad una malattia autoimmune importante, come l'alopecia universale, l'eritrodermia, la tiroidite autoimmune e l'enteropatia.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy