Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie
ORPHA:169100· ICD-10 D89.8· Immunodeficiency due to CD25 deficiency
Definitie
Immuundeficiëntie door CD25-deficiëntie is een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie als gevolg van een defect in het adaptieve immuunsysteem, en wordt gekarakteriseerd door ernstige immuundeficiëntie die zich manifesteert met sterke vatbaarheid voor virale, fungale en bacteriële infecties door een verstoorde CD25-gemedieerde functie van regulatorische T-cellen, geassocieerd met ernstige auto-immuunziekte, zoals alopecia universalis, erytrodermie, en auto-immune thyreoïditis en enteropathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy