Dysplazja czaszki i kresomózgowia

Definicja

*Dysplazja czaszki i kresomózgowia jest niezwykle rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się kraniosynostozą z czołową przepukliną mózgową i różnymi dodatkowymi wadami mózgu (ciężkie wodogłowie, agenezja ciała modzelowatego, lizencefalia – bezzakrętowość i polimikrogyria - drobnozakrętowość, torbiele miąższu, dysplazja przegrodowo-oczna), będącymi przyczyną poważnej dysfunkcji mózgu, drgawek i znacznego opóźnienia psychoruchowego. Od 1983 roku w literaturze nie pojawiły się nowe opisy tej dysplazji.