Craniotelencefalische dysplasie

Definitie

Craniotelencefalische dysplasie is een uiterst zeldzaam, genetisch syndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door craniosynostose met frontale encefalocèle en verscheidene bijkomende hersenanomalieën (ernstige hydrocefalie, agenesie van het corpus callosum, lissencefalie en polymicrogyrie, parenchymale cysten, septo-optische dysplasie), wat leidt tot opvallende cerebrale disfunctie, insulten en zeer ernstige psychomotorische achterstand. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.