Displasia craniotelencefalica

Definizione

La displasia cranio-telencefalica è un difetto genetico molto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da craniosinostosi con encefalocele frontale e altre anomalie cerebrali (idrocefalo grave, agenesia del corpo calloso, lissencefalia e polimicrogiria, cisti parenchimali, displasia setto-ottica), che esitano in una marcata disfunzione cerebrale, nelle crisi epilettiche e in un ritardo psicomotorio molto marcato. Non sono stati descritti nuovi casi dopi il 1983.