Cholestaza - retinopatia barwnikowa - rozszczep podniebienia

Definicja

Rzadki zespół mnogich wrodzonych wad rozwojowych, charakteryzujący się współistnieniem rozszczepu wargi i podniebienia, retinopatii barwnikowej o niejednolitym charakterze (zmiany o kształcie kociej łapy), obturacyjnej choroby wątroby (cholestaza, nadciśnienie wrotne itp.) oraz obturacyjnej choroby nerek (ektopowe ujście moczowodów, zwężenia, refluks pęcherzowo-moczowodowy i wodonercze). Zgłaszano również zajęcie układu pokarmowego (nieprawidłowy zwrot jelit, refluks żołądkowo-przełykowy itp.) oraz serca (koarktacja aorty, zwężenie tętnicy płucnej itp.). Dyskutowane jest nakładanie z zespołem Kabuki.