Sindrome di Hardikar

Definizione

La sindrome da colestasi-retinite pigmentosa-schisi palatina è una condizione da malformazioni congenite multiple, caratterizzata dall'associazione tra labioschisi e palatoschisi, retinite pigmentosa a chiazze (''a zampa di gatto''), epatopatia ostruttiva (colestasi, ipertensione portale, ecc.) e patologia renale ostruttiva (inserzione ectopica dell'uretere, ostruzione, reflusso vescico-ureterale e idronefrosi). Può anche essere interessato il tratto gastrointestinale (malrotazione, reflusso gastroesofageo, ecc.) e il cuore (coartazione dell'aorta, stenosi dell'arteria polmonare, ecc.). È in discussione una possibile sovrapposizione con la sindrome di Kabuki.