Syndroom van Hardikar

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door associatie van gespleten lip en gehemelte, focale pigmentretinopathie (kattenpoot), obstructieve leverziekte (cholestase, portale hypertensie, en andere) en obstructieve nierziekte (ectopische insertie van ureter, obstructie, vesico-ureterale reflux en hydronefrose). Betrokkenheid van maag-darmstelsel (malrotatie, gastro-oesofageale reflux, en andere) en van hart (coarctatie van aorta, stenose van arteria pulmonalis, en andere) werden ook reeds gerapporteerd. Een overlap met Kabuki-syndroom is onderwerp van discussie.