Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią
ORPHA:1217· ICD-10 G12.2· Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome
Definicja
*Zespół piramidowy z zanikiem rdzenia i oftalmoplegią (niedowładem mięśni gałkoruchowych) jest rzadką postacią rdzeniowo-opuszkowego zaniku mięśni, który charakteryzuje się uogólnioną hipotonią noworodków, postępującym porażeniem rdzeniowym oraz mostowo-opuszkowym, objawami piramidowymi i niedosłuchem. Typowe objawy to zewnętrzna oftalmoplegia i obustronne rozszerzenie źrenic. W literaturze nie ma nowych opisów od 1994 roku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal