Atrofia espinal-oftalmoplejía-síndrome piramidal
ORPHA:1217· ICD-10 G12.2· Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome
Definición
Es una atrofia muscular bulboespinal poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal generalizada, parálisis espinal y pontobulbar progresiva, signos piramidales y sordera. También son características la oftalmoplejía externa y midriasis bilateral. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal