Atrofia spinale associata a oftalmoplegia e sindrome piramidale

Definizione

L'associazione tra atrofia spinale, oftalmoplegia e sindrome piramidale è un'atrofia muscolare bulbospinale rara, caratterizzata da ipotonia neonatale generalizzata, paralisi pontobulbare e spinale progressiva, segni piramidali e sordità. Sono caratteristici l'oftalmoplegia esterna e la midriasi bilaterale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.