Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X

Definicja

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa sprzężona z chromosomem X jest niezwykle rzadkim zespołem wad wrodzonych, który cechuje małogłowie, niedorozwój kości jarzmowej, skośno dolne ustawienie szpar powiekowych, wysoko wysklepione podniebienie, wyraźnie nisko osadzone i odstające uszy, mikrognatia, niski wzrost, obustronne upośledzenie słuchu oraz niepełnosprawność intelektualna. Zdarzały się dodatkowe cechy, takie jak obustronne wnętrostwo, anomalie zastawek serca, asymetria ciała i klatka piersiowa lejkowata.