Disostosi mandibolofacciale legata all'X

Definizione

La disostosi mandibolo-facciale legata all'X è una sindrome molto rara da difetti congeniti multipli, caratterizzata da microcefalia, ipoplasia malare con rime palpebrali oblique verso il basso, palato ogivale, orecchie apparentemente basse e anteverse, micrognatia, bassa statura, ipoacusia bilaterale e difficoltà di apprendimento. Occasionalmente possono essere presenti altri segni come il criptorchidismo bilaterale, le lesioni delle valvole cardiache, l'asimmetria del corpo e il pectus excavatum.