X-gebonden mandibulofaciale dysostose

Definitie

X-gebonden mandibulofaciale dysostose is een uiterst zeldzaam syndroom met multipele aangeboren afwijkingen, gekenmerkt door microcefalie, hypoplasie van de jukbeenderen met schuin naar beneden gerichte oogspleten, sterk gebogen gehemelte, schijnbaar laag ingeplante flaporen, micrognathie, kleine gestalte, bilateraal gehoorverlies en leerstoornissen. Af en toe worden extra kenmerken waargenomen zoals bilaterale cryptorchidie, hartkleplaesies, lichaamsasymmetrie en pectus excavatum.