Congenitale mitralisklepstenose

Definitie

Congenitale mitralisstenose is een congenitale hartmalformatie die een spectrum van morfologisch heterogene ontwikkelingsanomalieën omvat, die resulteren in functionele en anatomische obstructie van de instroom in het linkerventrikel. De structuur van de mitralisklep is aangetast ter hoogte van de supravalvulaire ring, de annulus, de klepbladen of de subvalvulaire componenten, onder meer door supravalvulaire ring, fusie van de klepbladen (intra-klepblad ring), parachute-misvorming van de mitralisklep en afwijkingen aan de papillaire spieren. Het kan geïsoleerd voorkomen of geassocieerd zijn met andere hartmalformaties. Het klinisch beeld hangt af van de mate van obstructie, de aanwezigheid van regurgitatie, de aanwezigheid en ernst van geassocieerde pulmonale hypertensie, en de aanwezigheid van geassocieerde hartmalformaties. Het kan zich voordoen met symptomen en tekenen van laag hartminuutvolume en falen van het rechterventrikel zoals pulmonale infecties, groeiachterstand, inspanningsdyspneu, hoest, cyanose en congestief hartfalen.