Colobomateuze microftalmie
ORPHA:98938· ICD-10 Q11.2· Colobomatous microphthalmia
Definitie
Colobomateuze microftalmie is een ontwikkelingsstoornis van het oog die gekenmerkt wordt door unilaterale of bilaterale microftalmie geassocieerd met oculair coloboom.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal