Microftalmia colobomatosa
ORPHA:98938· ICD-10 Q11.2· Colobomatous microphthalmia
Definizione
La microftalmia colobomatosa è un difetto dello sviluppo oculare caratterizzato da microftalmia monolaterale o bilaterale, associata a coloboma oculare.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal