Primaire dystonie, DYT13-type

Definitie

Een zeldzame primaire torsiedystonie, gekenmerkt door focale of segmentale dystonie met aanvang in craniaal-cervicaal gebied of in bovenste ledematen. De aanvangsleeftijd varieert tussen 5 jaar en volwassenheid, met een gemiddelde aanvangsleeftijd van 16 jaar. Klinische manifestaties zijn doorgaans mild en traag progressief.