Distonía primaria tipo DYT13
ORPHA:98807· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT13 type
Definición
Es una distonía de torsión primaria poco frecuente caracterizada por una distonía focal o segmentaria con inicio en la región cráneo-cervical o en las extremidades superiores. La edad de debut varía entre los 5 años y la edad adulta, con una edad media de debut de 16 años. Las manifestaciones clínicas son generalmente leves y de progresión lenta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood