Dystonie primaire type DYT13
ORPHA:98807· ICD-10 G24.1· Primary dystonia, DYT13 type
Définition
Dystonie de torsion primaire rare caractérisée par une dystonie focale ou segmentaire touchant la tête, le cou ou les membres supérieurs. L'apparition de la pathologie varie entre l'âge de 5 ans à l'âge adulte (avec un âge moyen de début à 16 ans). Les signes cliniques sont habituellement légers et lentement progressifs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood