Hemimelie van tibia - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom
ORPHA:988· ICD-10 Q87.2· Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Definitie
Tibiale hemimelie - polysyndactylie - trifalangeale duim-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostose syndroom met duidelijke inter- en intrafamiliale variatie, en wordt typisch gekarakteriseerd door trifalangeale duimen, polysyndactylie aan de hand en/of voet, en/of afwezige/hypoplastische tibiae (in sommige gevallen geassocieerd met duplicatie van fibulae), hoewel geïsoleerde trifalangeale duimen ook reeds werden gerapporteerd. Vaak gaat de ziekte ook gepaard met een opmerkelijke kleine gestalte en mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer radio-ulnaire synostose en oligodactylie aan de hand, alsook abnormale carpalen en metatarsalen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal