Sindrome da emimelia tibiale - polisindattilia - pollici trifalangei
ORPHA:988· ICD-10 Q87.2· Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Definizione
La sindrome da emimelia tibiale, polisindattilia e pollici trifalangei è una malattia rara disostosica di origine genetica, con marcata variabilità inter- ed intra-familiare. È caratterizzata da pollici trifalangei, polisindattilia delle mani e/o dei piedi e/o aplasia/ipoplasia tibiale (associata, in alcuni pazienti, alla duplicazione dei peroni). Sono stati descritti pazienti con pollici trifalangei isolati. Spesso la statura è significativamente bassa e possono coesistere altri segni clinici, come la sinostosi radio-ulnare, l'oligodattilia delle mani e le anomalie delle ossa del carpo e del metatarso.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal