Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico
ORPHA:988· ICD-10 Q87.2· Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Definición
El síndrome de hemimelia tibial - polisindactilia - pulgar trifalángico es un síndrome genético de disostosis poco frecuente, con una marcada variación inter- e intrafamiliar, caracterizada típicamente por pulgares trifalángicos, polisindactilia en manos y/o pies, y/o tibia ausente/hipoplásica (asociada en algunos casos a la duplicación de las fíbulas), aunque también se han descrito pulgares trifalángicos aislados. A menudo, se acompaña de una talla baja notable y otras características adicionales que pueden incluir sinostosis radiocubital y oligodactilia en las manos, así como huesos carpianos y metatarsianos anómalos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal