Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay
ORPHA:98· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
Definitie
Een zeldzame neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende cerebellaire ataxie, een piramidaal syndroom en perifere neuropathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy