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Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay

ORPHA:98· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa, un síndrome piramidal y neuropatía periférica de aparición precoz.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy