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Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay

ORPHA:98· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

Definition

Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine früh einsetzende zerebelläre Ataxie, ein Pyramidensyndrom und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy