Adrenomyodystrofie

Definitie

Een uiterst zeldzame, genetische, endocriene ziekte, gekarakteriseerd door primaire bijnierschorsinsufficiëntie, dystrofische myopathie, leversteatose, ernstige psychomotorische achterstand, megalocornea, groeifalen, chronische constipatie, en terminale ectasie van de blaas die kan lijden tot de dood. Sinds 1982 zijn er geen verdere beschrijvingen te vinden in de literatuur.