Adrenomiodistrofia

Definición

Es una enfermedad endocrina genética extremadamente infrecuente caracterizada por insuficiencia suprarrenal primaria, distrofia muscular, esteatosis hepática, grave retraso psicomotor, megalocórnea, fallo de medro, estreñimiento crónico y ectasia terminal de la vejiga que puede conducir a la muerte. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1982.