Adrenomiodistrofia
ORPHA:977· ICD-10 E27.4· Adrenomyodystrophy
Definizione
L'adrenomiodistrofia è una malattia endocrina genetica molto rara, caratterizzata da insufficienza primitiva dei surreni, miopatia distrofica, degenerazione grassa del fegato, ritardo psicomotorio grave, megalocornea, ritardo dello sviluppo, costipazione cronica e ectasia terminale della vescica, che può portare alla morte. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal