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Adrenomiodistrofia

ORPHA:977· ICD-10 E27.4· Adrenomyodystrophy

Definizione

L'adrenomiodistrofia è una malattia endocrina genetica molto rara, caratterizzata da insufficienza primitiva dei surreni, miopatia distrofica, degenerazione grassa del fegato, ritardo psicomotorio grave, megalocornea, ritardo dello sviluppo, costipazione cronica e ectasia terminale della vescica, che può portare alla morte. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Unknown
Età di esordio
Infancy, Neonatal